Malattie rare. Aperto all’Ospedale San Carlo un Centro di Medicina Genetica
| 16 Dicembre 2022 | Inserito da Ombretta T. Rinieri under Cronaca, Locale, Politica, Sanitaria |
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MILANO – Inaugurato ieri all’ospedale San Carlo il nuovo Centro di ricerca di Genetica Medica per la prevenzione delle patologie. Presenti oltre ad Attilio Fontana al suo vice e assessore alla Ricerca, Innovazione e Istruzione, Fabrizio Sala, all’assessore alla Sicurezza Romano La Russa, il preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano, Gian Vincenzo Zuccotti, il direttore generale dell’Asst Santi Paolo e Carlo, Matteo Stocco, il direttore del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università degli Studi di Milano Stefano Centanni e il direttore della Struttura di Genetica Medica Monica Miozzo.
La struttura si articola in tre sezioni tra loro strettamente collegate: il laboratorio di Genetica Molecolare, il Laboratorio di Citogenetica e il servizio di Genetica Clinica. L’attività è improntata a prevenzione ed evoluzione della cura. La struttura è dotata di strumentazioni di ultima generazione e di un’équipe formata da ricercatori universitari e personale altamente specializzato. Nel nuovo laboratorio sono stati investiti 2,8 milioni di euro tra noleggio di macchinari, acquisto di reagenti e software informatici ad hoc che consentirà di effettuare una media di 5mila analisi Ngs (Next generation sequencing) di pannelli genici l’anno.
“Da oggi – ha detto Attilio Fontana – è possibile analizzare tutti i geni di un individuo al fine di identificare, in una percentuale via via crescente, l’alterazione che causa la patologia”. Nel sottolineare che questo tipo di centri di solito è privato e che quindi la Lombardia sta portando nella sanità pubblica del suo territorio un’eccellenza, Sala ha spiegato che un centro di ricerca sulla genetica così avanzato consente di curare, prevenire, far ricerca e garantire a ciascuno la cura più appropriata. “Questa – ha detto – è la medicina del futuro ed è anche un’importante modo per non far andare all’estero i nostri ‘cervelli’. Molti studenti non lombardi, che talvolta hanno studiato all’estero, infatti sono qui a lavorare”.
La Genetica Medica non cura soltanto il singolo, ma tutta la famiglia perché va a identificare al suo interno chi sono i portatori della mutazione ed è in grado di supportare altre discipline mediche nella diagnosi. “Sempre di più – ha aggiunto Zuccotti – occorre una profonda sinergia tra la Genetica Medica e le altre specialità, soprattutto nell’ambito neonatale e infantile, per offrire al paziente una diagnosi molecolare celere ed efficace che limiti o annulli l’odissea diagnostica dei pazienti con patologia rara”.
La diagnosi va dall’analisi di singoli geni all’esoma sia in epoca prenatale sia post-natale per andare a individuare malattie rare, disabilità, sclerosi tuberosa fino alle distrofie retiniche e molto altro, tra cui la profilazione molecolare del cancro.
Il Centro svolge anche attività clinica con visite di consulenza specialistica in Genetica Medica per inquadramento diagnostico e follow-up per pazienti pediatrici e adulti con malattie genetiche rare, ritardo dello sviluppo psicomotorio/disabilità intellettive, disturbo dello spettro autistico, malformazioni congenite, epilessia, eccetera.
O.T.R.
